在遗传学里，无论你遇到什么样的特殊案例都不要过分惊奇，毕竟万事皆有可能。
近日，《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表了一项研究，确认了全球首个血液中缺乏与维生素 D 结合蛋白质的人类病例。这篇论文由卡尔加里大学 (University of Calgary) 的遗传学家牵头，美国华盛顿大学西雅图分校的研究人员共同撰写。这项研究为研究人体如何运输和吸收维生素 D，以及如何更好地测量维生素 D 开辟了重要的新途径。
维生素 D 又被称为抗佝偻病维生素，它可以调节钙和磷的吸收，促进骨骼的生长和重构。因此，维生素D 能够预防小儿佝偻病和成人骨软化症，而维生素 D 与钙合用可以预防老年人骨质疏松。同时，维生素 D 对神经肌肉功能、炎症都会起到作用。
在人类所需的维生素中，维生素 D 是一种十分特殊的存在，普通人只要每天暴露在阳光下 10 分钟左右，即可合成足够自身需求的维生素 D3。
一旦进入血液，大多数维生素 D 就会附着在维生素 D 结合蛋白上，以便储存和运输。但在此案例中研究人员发现，一名 59 岁的女性患者体内缺乏维生素 D 结合蛋白，同时其体内也没有可测量到的维生素 D。
该女患者的病情已经让医生们困惑了很多年。在 40 岁出头的时候，她就开始出现骨折的迹象。她身上有多处轻微骨折，而且几乎都是一般人不会骨折的部位。
本篇论文的主要作者、卡明医学院医学遗传学和儿科临床助理教授 Julien Marcadier 表示，医生经过检查发现这名妇女体内完全没有维生素 D，无论医生给她补充多少维生素 D，其体内也测不出维生素 D。而令研究人员感到惊讶的是，尽管如此，但该患者体内仍然保持正常的钙水平。
图 | Julien Marcadier 发现首例人体内缺乏运输维生素 D 结合蛋白的病例。（来源：Kelly Johnston）
在一直以来的观点中，如果一个人体内没有维生素 D 结合蛋白，那么摄取的维生素 D 就无法到达需要它的细胞。Julien Marcadier 表示，他们的研究结果对这个理论提出了质疑。患者体内仍然保持正常的钙水平，表明其体内的维生素 D 实际上已经到达靶细胞，目前研究人员还无法解释这其中的缘由。
在艾伯塔省儿童医院（Alberta Children~q~s Hospital）工作多年后退休的医学博士 Patrick Ferreira，是第一个被请来帮助解开这个谜题的遗传学家。他了解情况后，立即怀疑是这名妇女的维生素 D 结合蛋白有问题。随后 Marcadier 也参与其中，并与哥伦比亚大学和华盛顿大学的团队进行合作，证实了 Ferreira 博士的猜想。研究人员证明，由于该患者 GC 基因的纯合缺失，其体内无法产生维生素 D 结合蛋白。
这为研究维生素 D 及其结合蛋白如何在体内发挥作用，以及如何才能有效地评估一个人的维生素 D 状况开辟了新的途径。Marcadier 说:”因为患者体内钙和磷酸盐水平多年来一直维持正常水平，这表示她服用的维生素 D 都能在体内发挥作用。”
而动物研究也表明，只要小鼠的饮食中含有足够的维生素 D，体内没有维生素 D 结合蛋白的小鼠也可以保持正常的身体机能。同样的情况也发生在这个特殊的患者身上。
目前，该患者每天服用维生素 D，剂量为 2000 IU，并且最近都没有出现骨折的迹象。她将继续与医疗团队合作，医生们试图更好地理解维生素 D 结合蛋白的作用。
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